首次在广东发现家族2例发病且是母子同患

　　罕见病可不止渐冻症这一种，“角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征”（KID）听说过吗？2004年，我国首次发现并报道KID；十年后的如今，首次在广东发现家族2例发病且是母子同患，广东省皮肤病医院专家已对其一家五口进行基因采样，进行医学科学研究。

　　日前，70岁的广东惠东农村老汉林潭恩带着13岁儿子平平，辗转来到广东省皮肤病医院就诊。医生详细询问得知，平平自幼聋哑，视力随着长大越来越差，而且皮肤不仅没有青少年的滑嫩、紧致，反而身上好像长满了暗黑色的“鱼鳞”。

　　更令医生关注的是，平平妈同患一样的病。老林说，平平妈比自己小了30岁，结婚时有注意她皮肤异常，但并不很严重，没想到“鱼鳞”症状越来越明显，要命的是儿子完全遗传了她。

　　“这样的病例非常罕见，学名为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KID），是一种先天性外胚层发育不良性皮肤病。”广东省皮肤病医院副院长陈永锋介绍，KID患者在临床上的表现，首先是发病很早，发病年龄从出生到7岁不等；其次是皮肤会出现病变，慢慢呈鱼鳞病样；眼部会患角膜炎并出现不同程度的视觉障碍，最终可能失明；出生后也可能慢慢失聪；后期，可继发舌癌、皮肤鳞状细胞癌等。

　　陈永锋表示，这种病最早在1915年被报道，“目前，全世界发现的KID综合征患者有几十例，而我国在2004年报道了首例患者，家族内有2例以上发病的在国内是首次看到。”

（来源：广州日报 作者：何雪华）