【关注“中国预防出生缺陷日”】
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。一项针对23种常见出生缺陷疾病开展的围产期发生率监测数据显示，近10年，前10位出生缺陷病种主要是先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、马蹄内翻等结构畸形。
出生缺陷已然成为健康扶贫最难啃的“硬骨头”。在今天由国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会举办的2018年预防出生缺陷日现场主题宣传活动中，国家卫生健康委副主任曾益新介绍，在贫困成因中，因病致贫返贫始终是脱贫攻坚的重点和难点，因病致贫返贫比例多年居高不下，目前高达44%。
出生缺陷是导致因病致贫返贫的重要原因
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。相对其他国家，我国是出生缺陷高发国家之一。自2005年开始，我国将每年的9月12日定为中国预防出生缺陷日。曾益新指出，出生人口的健康是全民健康的基础，是实现全面小康的前提。今年活动主题是“防治出生缺陷，助力健康扶贫”。
记者从国家卫生健康委获悉，每10个建档立卡因病致贫返贫的农村贫困人口中就有1个罹患出生缺陷疾病。对此，曾益新表示，做好出生缺陷防治，关注生命起点健康，关乎每一个孩子及其家庭，对打赢精准脱贫攻坚战、推进健康中国建设意义重大。
近期，在湖南省儿童医院骨科就诊的8岁男孩儿朋朋（化名），出生时就右小腿的胫骨缺失，仅靠腓骨根本无法支撑站立，截肢成为朋朋在稍微懂事时就必须面对的残酷现实。本就贫穷的家境，遇到这种事，更是雪上加霜。
据专家介绍，出生缺陷发生的成因较为复杂，有遗传因素，也有环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等因素。目前，我国重点推广出生缺陷三级预防措施，包括进行婚前医学检查和孕期保健、孕早期保健、新生儿筛查。这在一定程度上降低了出生缺陷率。
孕前优生健康检查等项目覆盖所有贫困地区
孩子是祖国的未来，民康则国健。近年来，我国借助妇幼健康系统积极对接健康扶贫决策部署，实施孕前优生健康检查、妇女“两癌”筛查、儿童营养改善和新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，加强出生缺陷综合防治。
“贫困地区和贫困人口是加强防治的重点，目前孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查等项目已经覆盖所有贫困地区，贫困出生缺陷患儿的治疗率及救助比例不断提高。”曾益新介绍，600多万名儿童从新生儿疾病筛查项目中受益，3万多名先天性结构畸形和遗传代谢病贫困患者获得专项救治或医疗救助。
国家卫生健康委资料还显示，对于贫困地区，我国实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，共为贫困地区780多万名生育妇女在孕前3个月至孕后3个月补服叶酸，预防神经管缺陷发生。而正在实施的儿童营养改善项目，为6~24月龄儿童每天提供1包富含蛋白质、维生素和矿物质的辅食营养补充品，共有580多万名儿童从中受益。
多年来，干预出生缺陷不仅有国家的积极推进，还有一些社会组织也做出努力。例如，一直积极实施出生缺陷干预救助项目的中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华介绍，该基金会实施的出生缺陷干预救助项目覆盖了385个国家级贫困县、864个革命老区和20个深度贫困地区。截至目前，已有29个省（区、市）的467家项目实施单位累计救助9300多名出生缺陷患儿。此外，出生缺陷干预救助示范中心及基地体系初具规模，已经有87个出生缺陷干预救助基地建成并运行。
部分重大结构畸形出生缺陷发生率下降
在推动出生缺陷三级预防等措施的同时，曾益新介绍，遗传代谢病和结构畸形患儿的治疗率及救助比例也在不断提高。例如，2016年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿1岁以内治疗率分别达到97%和99.6%，2.3万名先心病患者获得专项救治。
“同时，我们以农村贫困人口和重大出生缺陷疾病为重点，接续出台新农合大病保障、大病救助和专项救治等惠民政策。”曾益新表示，近年来，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，持续开展出生缺陷防治宣传教育公益活动，针对6大类72种结构畸形和多种遗传代谢病开展贫困患儿医疗救助。
随着一项项工作的推进，部分重大结构畸形发生率开始呈现下降趋势。记者从国家卫生健康委还获悉，全国神经管缺陷发生率由2006年的8.18/万下降至2016年的2.01/万，下降幅度达75.4%；地中海贫血在部分高发省份得到有效控制，广东、广西等地贫血高发省份胎儿水肿综合征（重型α地贫）发生率由2006年的21.7/万、44.7/万分别下降至2016年的4.8/万和4.7/万，降幅分别达78%和89%。
“今后，一些出生缺陷相关的重点疾病依然是我们关注的重点，要继续推动产前筛查和产前诊断，优先将贫困人口纳入免费筛查诊断范围，让孕妇生得好。”曾益新强调，为了确保患儿看得起病，我国将继续提高保障水平，8种因病致贫返贫出生缺陷疾病被优先纳入大病保障和大病专项救治范围。同时，我国还将全面实施出生缺陷防治人才培训项目，2400名培训名额优先向贫困地区倾斜，确保患儿看得好病。
（来源：光明日报）