造成孩子身高矮小的原因有很多种，如遗传因素、母胎影响、疾病、环境因素、饮食营养等。

　　对于一个矮小儿童，医生会非常详细地询问孩子的病史，进行全面的全身体格检查，测量身体的比例，并选择必要的实验室和影像学辅助检查，以弄清楚矮小的原因。其中比较重要的检查有：

　　血液学检查可以了解孩子重要脏器和营养的情况，通过一些动态激发试验，了解和生长密切相关的内分泌激素情况，判断有无异常，例如生长激素缺乏症。

　　影像学检查骨龄可以帮助医生了解孩子骨骼发育的情况，帮助制定治疗方案，通过比较不同时间的多张骨龄片，可以判断孩子的生长潜能和治疗效果。

　　而头颅核磁共振可以显示下丘脑垂体是否存在病变，其有“内分泌司令部”之称。

　　遗传性检查对于一些特殊的患者来说，往往需要进行染色体甚至基因检测，用于确定是否属于遗传性疾病。

　　目前，随着新一代基因检测技术的进步，以前有一部分找不到原因的矮小孩子（医学上称为特发性矮小症），当下能够通过检测发现一些遗传基因上的问题。

　　因此，有时候当矮小孩子合并一些特殊表现时，医生会建议进行基因分析。

　　（来源：新民晚报社区版 作者：瑞金医院儿内科肖园）