新生儿疾病筛查（简称“新筛”），是在宝宝出生72小时到7天内，充分哺乳后采集3滴足跟血，通过实验室检测发现某些先天性代谢性疾病。目前，临床上主要开展了以下四项疾病的常规筛查。

先天性甲状腺功能低下（简称CH）即散发性克汀病，俗称呆小病，是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。患有此病的新生儿出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸不退等表现。数月后，孩子就会有明显的智力和体格发育迟缓的表现。若通过“新筛”发现此病，并随即用甲状腺激素进行治疗，就可使患儿智力与体格的发育不受影响。

苯丙酮尿症（简称PKU）是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，致使食物中的苯丙氨酸不能被正常转化，最终导致脑细胞受损，脑部发育异常。未经发现的患儿在生后数月会出现不同程度的智力发育落后。此病通过新筛被发现，并立即给患儿改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂养，毋须用药就可使患儿的智力发育保持正常。

先天性肾上腺皮质增多症（简称CAH）是由于类固醇激素合成途径受阻，导致肾上腺皮质增生。确诊本病后，以皮质激素替代治疗为主，对某些发育严重异常者，可实施外科矫形治疗，患儿一般能正常地生长发育。

葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD）是一种红细胞酶的缺陷病，患者在某些诱因（药物或食用蚕豆）下发病，故又称为“蚕豆病”。一经确诊，应避免患儿进食蚕豆及其制品，控制感染，忌服有氧化作用的药物，如磺胺类药。

（来源：大众卫生报）

（作者：厉玉娇 长沙市妇幼保健院遗传优生科医师）