专家强调，先天性愚型儿等染色体病目前不能治疗，孕期检出十分重要。

　　典型病例：高龄孕妈生下先天性愚型儿

　　43岁的阿芳（化名）又带着患有唐氏综合征（先天性愚型儿）的3岁女儿来到湖南省妇幼保健院做康复治疗。3年如一日，这位坚强的母亲从没中断过对女儿的康复训练。

　　阿芳一提起这个女儿就掉眼泪：当年，年近40岁的阿芳已有了一个健康的11岁儿子，却意外怀上了第二胎，舍不得打掉。由于不符合生育政策，阿芳躲到了乡下。乡下的医疗环境相对简陋，很多必要的孕期检查阿芳都没有条件做。“女儿被偷偷摸摸地生下来了，可一出娘胎就发现有问题，赶紧回到长沙大医院检查，被确诊患有唐氏综合征，为先天性愚型儿，当时我想死的心都有了！”阿芳泣不成声。

　　尽管女儿有着明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍，但坚强的阿芳一直带着女儿每天做康复治疗。“唉，能多康复一点算一点吧，希望她以后能生活自理。”一声叹息后阿芳如是说。

　　专家释疑：高龄孕妇、卵子老化是致畸的重要原因

　　针对阿芳生下先天性愚型儿这个典型病例，湖南省妇幼保健院产三科副主任、主任医师唐雅兵昨日在接受记者采访时表示，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关，高龄孕妇、卵子老化是致病的重要原因，而且孕妇年龄愈大，风险愈高。

　　据悉，随着年龄的增长，高龄女性受内分泌、环境污染、机体代谢功能减低、工作压力增加等不利因素影响，遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象，最常见的是21号染色体不分离，造成先天性愚型儿的出生，以及其他染色体病儿的出生。

　　“染色体病是一类目前不能治疗的疾病，故孕期检出十分重要。除了体表异常外，还较易发生心脏等器官发育畸形。婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。随着年龄增长，生长发育进度与正常儿差距逐渐加大，15岁时已停止长高，身材矮、智商低，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。目前尚无有效治疗方法，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。因此，高龄孕妈应该特别注意孕期胎儿的排畸检查。”唐雅兵强调。

　　专家支招：胎儿排畸，可分三个阶段产前筛查

　　唐雅兵表示，胎儿的排畸筛查是一项复杂而难度相对较高的工作，谁都不可能保证把胎儿的所有畸形都检查出来，但是绝大部分的畸形都是可以排除的，“一旦发现胎儿发育畸形，就可以采取措施，将胎儿及早引产”。

　　据悉，产前筛查通常分三个阶段：

　　一、怀孕11~13周+6天的时间里，孕妇可以做初筛，该阶段的检查主要是观察胎儿的大体结构，胎儿躯干及四肢是否完整等。

　　二、怀孕18~24周时，是重点检查的时间段，孕妇应当到正规医院对胎儿做一次全身系统的筛查，90%以上的胎儿发育畸形都会在这个阶段体现出来。

　　此时如果唐筛检查（唐氏综合征产前筛选检查）的结果为高危，一般医疗机构建议直接进行羊水穿刺，但可能会造成胎儿宫内感染导致畸形，甚至还会流产。因此，可以进行无创唐筛：只要抽取母亲的静脉血5ml左右来监测，大大减少了高龄孕妈因做羊水穿刺带来的风险，且准确率高达99%以上。“值得注意的是，先天性愚型儿并不是高龄孕妇的‘专利’，年轻女性也有可能生出这样的患儿，因此，小于35岁的年轻孕妇也要接受唐筛检查。”唐雅兵提醒。

　　先天性心脏畸形（先心）在新生儿中发病率为6~10%，是最常见的先天性畸形，也是引起婴幼儿死亡的首要原因，而胎儿超声心动是目前唯一安全有效的产前筛查诊断方法。

　　在这个阶段，还有部分医院会为胎儿做两次大排畸筛查，以最大限度地保证早发现、早干预，所以高龄孕妈应选择这样的医院，能够增加检出率，及早干预。

　　三、在孕期32~36周内，则要再做一次常规检测来观察，以弥补发现前两次未出现的胎儿异常，如胎儿消化道、肢体长度的异常等。

　　唐雅兵提醒，为了避免畸形胎儿的出现，孕妇从准备怀孕开始，就要多加注意环境卫生和饮食习惯（不要随便吃药、喝酒、吸烟），并避免接触宠物等，怀孕以后，要正确、及时地做好产前排畸筛查检测，三个不同孕期阶段内都要去正规医院进行检测，高危孕妇（有遗传病史、高龄、产过不良婴儿等）建议在产检中心做系统检查。

　　指导专家：唐雅兵 湖南省妇幼保健院产三科副主任、主任医师

（来源：长沙晚报）